Международный день редких заболеваний

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, который проводится с целью привлечения внимания общественности к тому, что значит жить с редким заболеванием. Такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу. Целевая аудитория кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти общественных организаций, производителей лекарственных препаратов, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как европейское мероприятие, он постепенно превратился в событие мирового масштаба.

В мире насчитывается свыше шести тысяч редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9 % населения Земли. 72 % редких заболеваний — генетические, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергии, воздействия окружающей среды или редкими видами рака. 70 % редких генетических заболеваний начинаются в детстве.

В России согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Всего в перечне редких заболеваний, по данным на февраль 2021 года, содержится 265 наименований. По оценкам, редкими заболеваниями в России страдает 1,5 % населения России, то есть около двух миллионов человек.

Одна из наиболее острых проблем — обеспечение лекарствами больных редкими заболеваниями. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки для обеспечения современной терапией даже небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты. Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств», которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.

Для орфанных пациентов существует две программы. Первая — федеральная «7 высокозатратных нозологий», которая в 2019 году включила еще пять заболеваний («12 нозологий»), а в 2020 году — еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.

Вторая программа — «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» — включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.

5 января 2021 года президент Владимир Путин подписал указ о создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра». Его основная цель — реализация дополнительного механизма организации и поддержки оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Бюджет фонда будет формироваться за счет повышения НДФЛ с 13 до 15 % для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей.

Предполагается, что фонд будет получать заявки на лекарства от родителей нуждающихся в препаратах детей, от главных внештатных специалистов Минздрава, а также от региональных министерств здравоохранения.

В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица». Награда учреждена общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» с 2010 года вручается ежегодно известным политикам, врачам-экспертам в области редких заболеваний.

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.